№

п/п

Наименование НИР

Научный руководитель

Объем финансирования

Ф.И.О.

студентов, аспирантов, докторантов, принимавших участие в финансируемых НИР

1

Клинико-генетическая и эпидемиологическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тус в Якутии.

Николаева Т.Я.

Гурьева П.И.

2

Разработка диагностических тестов на основе биочипов для диагностики частых наследственных заболеваний.

Максимова Н.Р.

Турдиева М.Т.

3

Поиск мутаций в генах наследственных заболеваний обмена методом секвенирования.

Максимова Н.Р.

Турдиева М.Т.

4

Клинико-генетические аспекты метаболического синдрома в якутской этнической популяции.

Кылбанова Е.С.

Асекритова А.С.

5

Исследование фармакогенетического тестирования в клинической практике (варфарин, клопидогрел).

Максимова Н.Р.

Куртанов Х.А.

6

Молекулярно-эпидемиологическая характеристика вирусных гепатитов в Республике Саха (Якутия).

Мукомолов С.Л.

Герасимова В.В.

7

Оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики лизосомных заболеваний в Республике Саха (Якутия).

Максимова Н.Р.

Турдиева М.Т.

8

Клинические и молекулярно-генетические исследования особенностей развития ожирения и метаболического синдрома у детей Саха Севера.

Саввина Н.В.

Маринова Л.Г.

9

Генетический паспорт здоровья и физических качеств спортсменов школы высшего спортивного мастерства Республики Саха (Якутия).

Максимова Н.Р.

Яковлева А.Е.

№

п/п

Наименование издания

Авторы, библиографическое описание

СТАТЬИ

1

Врожденные пороки развития мочеполовой системы в Республике Саха (Якутия).

Егорова И.Р.,  Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л. // Якутский медицинский журнал. – 2013. – №2. – С. 18-21.

2

Клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа в Республике Саха (Якутия).

Гурьева П.И., Максимова Н.Р., Николаева И.А., Гуринова Е.Е., Коротов М.Н., Степанова С.К., Сухомясова А.Л., Оконешникова Л.Т. // Якутский медицинский журнал. – 2013. – №3. – С. 26-29.

3

Сравнение витальных статистик и индекса кроу у якутов по возрастным группам.

Данилова А.Л., Сухомясова А.Л., Максимова Н.Р., Кучер А.Н. // Якутский медицинский журнал. – 2012. - №4. – С. 17-20.

4

Случаи наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута в Якутии.

Гурьева П.И., Николаева Т.Я., Максимова Н.Р. // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова. – 2012. – №4. – С. 135-140.

5

Optimized flow cytometry protocol for analysis of surface expression of interleukin-1 receptor types I and II.

Lopatnikova J.A., Vasilyev F.F., Sennikov S.V. // Cytotechnology. – 2013. – Vol. 65(5). – P. 795-802.

6

Quantitative flow cytometric analysis of expression of tumor necrosis factor receptor types I and II on mononuclear cells.

Vasilyev F.F., Lopatnikova J.A., Alshevskaya A.A., Sennikov S.V. // J Recept Signal Transduct Res. – 2013. – Vol. 33. – P. 49-55.

7

Клиническое наблюдение семьи с аутосомно-доминантной наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1А (статья, РИНЦ).

Гурьева П.И., Николаева Т.Я., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Оконешникова Л.Т. // Сборник материалов межрегион. науч-практ. конф. с междун. участием «Актуальные вопросы клинической неврологии». – Якутск. – 2013. – С. 107-113.

8

Современные нейрофизиологические методы исследования при нервно-мышечных заболеваниях (статья, РИНЦ).

Конникова Э.Э., Пшенникова Г.М., Гурьева П.И. // Сборник материалов межрегион. науч-практ. конф. с междун. участием «Актуальные вопросы клинической неврологии». – Якутск. – 2013. – С. 124-129.

9

Окулофарингеальная миодистрофия в Республике Саха (Якутия) (статья, РИНЦ).

Куртанов Х.А., Максимова Н.Р., Степанов В.А., Онодера О. // Сборник материалов межрегион. науч-практ. конф. с междун. участием «Актуальные вопросы клинической неврологии». – Якутск. – 2013. – С. 139-141.

10

Заболевания нервной системы в Республике Саха (Якутия) (статья, РИНЦ).

Николаева Т.Я., Пшенникова Г.М., Конникова Э.Э., Попова Т.Е., Гурьева П.И., Никанорова Р.П. // Сборник материалов IV-го конгресса с междунар. участием «Экология и здоровье человека на Севере». – Якутск. – 2013. – С. 434-440.

11

Диагностика частых наследственных заболеваний в якутской популяции методом анализа биочипов (статья, РИНЦ).

Турдиева Г.Т., Максимова Н.Р. // Сборник материалов IV-го конгресса с междунар. участием «Экология и здоровье человека на Севере». – Якутск. – 2013. – С. 688-695.

12

В поисках мутации (публицистический журнал).

Максимова Н.Р. // Open. Открытый университет. – 2013. – №4. – С. 138-139.

13

Анализируя геном (публицистический журнал).

Евсеева У., Максимова Н.Р. // Open. Открытый университет. – 2013. – №5. – С. 105-119.

ТЕЗИСЫ

1

Association of polymorphism of TNF-alpha receptors genes with expression levels of membrane-bound receptors and serum levels of soluble receptors.

Vasilyev F.F., Sennikov S.V., Lopatnikova J.A., Silkov A.N. // Book of abstracts Co-Editors: Luciano Adorini, Massimo Locati, 15th International Congress of Immunology - ICI 2013, Milan, Italy, August 22-27. – 2013. – P. 355.

2

IL-1β membrane-bound receptors in health and in rheumatoid arthritis.

Alshevskaya A., Vasiliev F., Lopatnikova J., Shkaruba N., Chumasova O., Sizikov A., Sennikov S. // Book of abstracts Co-Editors: Luciano Adorini, Massimo Locati, 15th International Congress of Immunology - ICI 2013, Milan, Italy, August 22-27. – 2013. – P. 775.

3

Hereditary diseases with specific mutations in Yakutsk.

Maximova N.R. // European Human Genetics Conference,  Paris, France, June 8-11. – 2013.

4

Rare autosomal recessive syndrome in Yakut children.

Gurinova E.E., Maximova N.R., Suhomyasova A.L. // European Human Genetics Conference, Paris, France, June 8-11. – 2013.

5

Молекулярно-эпидемиологические исследования вирусных гепатитов: 15-летний опыт лаборатории вирусных гепатитов Санкт-Петербургского НИИЭМ имени Пастера. 

Мукомолов С.Л., Железнова Н.В., Синайская Е.В., Герасимова В.В., Грибанов А.Ю. // Материалы международной конференции «Молекулярная эпидемиология актуальных инфекций», Санкт-Петербург, 5-7 июня. – 2013. – С. 155-156.

6

Ассоциация полиморфных вариантов генов рецепторов ФНО-альфа с уровнем экспрессии их мембраносвязанных и растворимых рецепторов.

Васильев Ф.Ф., Лопатникова Ю.А., Силков А.Н., Сенников С.В. // Форум научной молодежи «ЭРЭЛ», Якутск, 3-6 декабря. – 2013 (принят к печати).  

Наименование объекта интеллектуальной собственности

Авторы

Номер патента, свидетельства,

Способ диагностики 3-М синдрома в якутской популяции.

Патентообладатель: Максимова Н.Р.

Авторы: Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Сухомясова А.Л.

№2315310,

Заявка №2006118727.

Срок действия патента – до 30 мая 2026г.

№

п/п

Наименование доклада

Авторы, название конференции

1

Дифференциальная диагностика конечностно-поясной мышечной дистрофии с болезнью Шарко-Мари-Тута.

Гурьева П.И. // «Аспирантские чтения СВФУ-2013», 5 февраля 2013г.

2

Ассоциация полиморфных вариантов генов рецепторов ФНО-альфа с уровнем экспрессии их мембраносвязанных и растворимых рецепторов.

Васильев Ф.Ф. // Форум научной молодежи «ЭРЭЛ – 2013», г. Якутск, 3-6 декабря 2013г.

3

Ассоциация полиморфных вариантов генов рецепторов ФНО-альфа с уровнем экспрессии их мембраносвязанных и растворимых рецепторов.

Васильев Ф.Ф. // IV Конгресс с международным участием «Экология и здоровье человека на севере»,  г. Якутск, 4-7 декабря 2013г.

4

Диагностика частых наследственных заболеваний в Якутии методом микрочипов.

Турдиева М.Т. // IV Конгресс с международным участием «Экология и здоровье человека на севере», г. Якутск, 4-7 декабря 2013г.

5

Периконцепционная профилактика врожденной и хромосомной патологии.

Максимова Н.Р. // Научно-практическая конференция с международным участием «Женщины и вызовы современности», 3-4 апреля 2013г.

6

Регистр наследственной патологии в Республике Саха (Якутия).

Максимова Н.Р. // Межрегиональная научно-практическая конференция с международным участием «Актуальные вопросы клинической неврологии», г. Якутск, 4-5 октября 2013г.

№

п/п

Наименование НИР, руководитель заявки

Наименование гранта

Результат

1

Разработка тест-систем для применения в лабораторной диагностике наследственных болезней. Руководитель: Максимова Н.Р.

Грант Президента РС (Я) для поддержки инновационных проектов по приоритетным направлениям научной, научно-технической и инновационной деятельности.

Лауреат, 500000 руб.

2

Молекулярно-генетический анализ хореи Гентингтона в РС(Я). Руководитель: студент Каймонов В.С.

Программа «Участник молодежного научно-инновационного конкурса («УМНИК»), 2013 г.

Лауреат, 200000 руб.

3

Ассоциация полиморфных вариантов генов рецепторов ФНО-альфа с уровнем экспрессии их мембраносвязанных и растворимых рецепторов. Руководитель: Васильев Ф.Ф.

Конкурс Всероссийского форума научной молодежи «ЭРЭЛ», 3-6 декабря 2013 г.

Лауреат, ноутбук.

4

Оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики лизосомных заболеваний в Республике Саха (Якутия)» на 2014-2016 год. Исполнитель: УНЛ «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ совместно с медико-генетической консультацией РБ№1-НЦМ.

Проект НИОКР на 2014-2016 г.

Подана заявка.

5

Генетический паспорт здоровья и физических качеств спортсменов школы высшего спортивного мастерства Республики Саха (Якутия). Исполнитель: УНЛ «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ совместно ГБУ РС (Я) Школа высшего спортивного мастерства.

Проект НИОКР на 2014-2016 г.

Подана заявка.

6

Взаимосвязь аллельного полиморфизма генов рецепторов ФНО-альфа I и II типов с атопическим дерматитом. Руководитель: Васильев Ф.Ф. Исполнитель: Максимова Н.Р.

Конкурс инициативных научных проектов 2014 года (конкурс «а») ФГБУ «РФФИ».

Подана заявка.

7

Поиск мутаций в генах, ответственных за возникновение болезни Шарко-Мари-Тута в якутской популяции. Руководитель: Гурьева П.И. Исполнитель: Максимова Н.Р., Турдиева М.Т.

Конкурс инициативных научных проектов 2014 года (конкурс «а») ФГБУ «РФФИ».

Подана заявка.

8

Изучение биохимических и молекулярно-генетических основ наследственной болезни обмена неизвестной этиологии у якутов. Руководитель: Турдиева М.Т. Исполнитель: Максимова Н.Р.

Конкурс инициативных научных проектов 2014 года (конкурс «а») ФГБУ «РФФИ».

Подана заявка.

9

Ассоциация полиморфных вариантов генов рецепторов фактора некроза опухоли альфа I и II типов с рассеянным склерозом. Руководитель: Васильев Ф.Ф.

Конкурс научных исследований проводимых на территории Республики Саха (Якутия) в 2013-2014 году для молодых ученых и специалистов Республики Саха (Якутия), НОФМУ.

Подана заявка.

10

Ассоциация полиморфных вариантов промоторных участков генов рецепторов фактора некроза опухоли альфа I и II типов с ревматоидным артритом. Руководитель: Васильев Ф.Ф.

Грант президента Республики Саха (Якутия) для студентов, аспирантов, молодых ученых и специалистов на 2014 год.

Подана заявка.

№

п/п

Название

ФИО участника

1

Неделя студенческой науки – 2013, посвященная 85-летию Якова Петровича Бакычарова, г. Якутск.

Максимова Н.Р., в составе экспертной комиссии секционного заседания, председатель секции «Medical English».

2

Межрегиональная научно-практическая конференция с международным участием «Современные молекулярно-биологические и генетические технологии в медицинской практике», 30-31 мая 2013г, г. Новосибирск.

Гурьева П.И.

3

Конференция по антистарению Азиатско-Тихоокеанского региона как представителя научных исследователей из России. 25.06-3.07.2013г. Место проведения: BEXCO (Busan Exhibition and convention center), г. Пусан, г. Сеул, Южная Корея.

Максимова Н.Р., Турдиева М.Т.

№

п/п

Название

ФИО участника

1

Стажировка с 16 по 19 февраля 2013г. в лаборатории наследственных болезней  обмена веществ ФГБУ МГНЦ РАМН в г. Москва, с целью обучения анализу MLPA.

Турдиева М.Т.

2

Командировка с 15 июля по 5 августа 2013г. в отделение педиатрии Университета Осаки (Осака, Япония). Целью командировки является обучение основным биохимическим методам диагностики наследственных болезней обмена (ферментативный анализ), и выращиванию фибробластов, необходимых для исследования редкого неизвестного заболевания обмена веществ и внедрение данных методов в практику в нашей лаборатории. 

Турдиева М.Т.

3

Командировка с 4 по 7 марта 2013г. в Университет Осаки (Япония). Был заключен устный договор об обучении специалиста диагностике орфанных заболеваний.

Максимова Н.Р.

4

Стажировка с 8 по 10 октября 2013г. в г. Москва, Школа по высокопроизводительному полупроводниковому секвенированию (ВС) – Next Generation Sequencing School.

Максимова Н.Р.

5

Стажировка в демонстрационной лаборатории компании «Химэксперт» по высокопроизводительному секвенированию следующего поколения (г.Москва)

Гурьева П.И.