Ген и мутация нового генетического заболевания впервые идентифицирован исследователями СВФУ совместно с коллегами из Осакского университета (Osaka University). Статья об итогах исследований опубликована в новом номере Оксфордского журнала «Human Molecular Genetics», об этом сообщили в учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Клиники Медицинского института СВФУ.

Материал о достижениях якутских и японских генетиков вышел в онлайн-версии журнала, в печатном виде будет опубликован в 2017 году. «В статье описаны результаты исследований, начатых в 2013 году по изучению нового наследственного заболевания обмена. Ген заболевания и его мутация идентифицированы нашей исследовательской группой впервые за всю историю медицины. Мы первыми подготовили клиническое описание и отобразили все это в нашей статье», – делится главный научный сотрудник лаборатории СВФУ Надежда Максимова. По выводам ученых заболевание проявляется в раннем детстве, имеет мультисистемный характер, то есть происходит поражение сердца, кожи, суставов, почек и других органов, что приводит к ранней младенческой и детской смертности.

В исследовании, кроме сотрудников лаборатории вуза и японской стороны, приняли участие врачи-генетики медико-генетической консультации Республиканской больницы №1 – Национального центра медицины. «Благодаря исследованиям мы доказали, что это совершенно новое генетическое нарушение, нашли ген и мутацию, вызывающие заболевание обмена. Также мы внедрили в медико-генетической консультации ДНК-диагностику этого заболевания», – объясняет ученый Надежда Максимова. С врачами республиканской больницы планируется совместное проведение молекулярного генетического скрининга на наследственные заболевания, включая данный недуг, среди населения Якутии.

Генетик Надежда Максимова выразила признательность за содействие исследованиям семьям больных. «Исследования продолжаются дальше. Нам необходимо выяснить более детальный механизм возникновения этого тяжелого заболевания и начать поиски по возможному его лечению», – сообщила она.