В Северо-Восточном федеральном университете ученые научно-исследовательского института здоровья получили патент на способ лечения генетического заболевания –спиноцеребеллярной атаксии. Технический эффект разработки выражается в получении способа лечения спиноцеребеллярной атаксии I типа при применении препарата «L-цистеин».

Как сообщает соавтор разработки, руководитель проектной группы, главный научный сотрудник НИИ здоровья СВФУ Федор Платонов, изобретение относится к области неврологии и может быть использовано для лечения спиноцеребеллярной атаксии I типа. «Диагностика заболевания проводится на основании данных неврологического статуса, анализа родословной и молекулярно-генетического исследования. Задачей, на решение которой направлен проект, является регрессия процессов нейродегенерации мозжечка с улучшением клинических проявлений специфических атаксических нарушений координации движений и самочувствия», – рассказывает ученый.

По его словам, запатентованный способ лечения включает ежедневный одноразовый прием 500 мг L-цистеина, при этом курс лечения составляет не менее трех месяцев.

В настоящее время зафиксировано около 180 больных с проявлениями признаков этого заболевания, а лечения, приводящего к полному выздоровлению, на данный момент не существует. Считается, что спиноцеребеллярная атаксия чаще встречается у якутского этноса. Однако Федор Платонов пояснил: «Такое утверждение некорректно: генетические болезни развиваются у людей, имеющих мутантный ген, независимо от национальности».

Проектная группа ведет исследования, связанные с данным заболеванием, четвертый год. Идея была высказана главным научным сотрудником отдела научных основ приполярной (арктической) медицины НИИ здоровья, профессором Дмитрием Тихоновым и проверена на нескольких пациентах. «Настоящую эффективность лечения нужно еще доказать на значительно большом количестве больных», – делится Федор Платонов.

Справка:

Спиноцеребеллярная атаксия I типа (SCA 1) – тяжелое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание с поздним возрастом манифестации, наследуется по аутосомно-доминантному типу; клинически характеризуется сочетанием нарастающих расстройств координации движений с признаками мультисистемного поражения головного и спинного мозга.  Начало симптомов при СЦА1 – наблюдается обычно во взрослой жизни, в среднем – в 30 лет. Если симптомы появляются раньше – до 20 лет, дополнительно к атаксии часто встречаются и другие симптомы. В случаях очень раннего (до 13 лет) болезнь может быть более тяжелой и иметь быстрое прогрессирование.