Размер шрифта: A AA Изображения Выключить Включить Цвет сайта Ц Ц Ц Обычная версия

Северо-Восточный
федеральный университет
имени М.К. Аммосова

Версия для слабовидящих

1
  • Учебно-научная лаборатория «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ

    photo.jpg

    Максимова Надежда Романовна
    Руководитель, д.м.н., лауреат государственной премии в области науки и техники, зав. учебно-научной лабораторией.

    Адрес:677000 Республика Саха (Якутия), г. Якутск, здание АИЦ, ул. Кулаковского 46, 2 и 3 этажи.



    Штатный состав лаборатории (сотрудники) – 5 штатных единиц, 3 основных сотрудника и 3 совместителя.

    · Максимова Надежда Романовна – д.м.н., лауреат государственной премии в области науки и техники, зав. учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ;

    · Турдыева ГульмираТаиржановна – младший научный сотрудник; соискатель МИ СВФУ

    · Гурьева Полина Иннокентьевна – младший научный сотрудник, заочный аспирант МИ СВФУ;

    · Дмитриева Виктория Робертовна – лаборант I категории.

    · Куртанов Харитон Алексеевич – внешний совместитель в должности старшего научного сотрудника; научный сотрудник ЯНЦ КМП СО РАМН;

    · Герасимова Вилена Васильевна – внешний совместитель в должности старшего научного сотрудника; врач-вирусолог Роспотребнадзора, заочный аспирантСанкт-Петербургского института Вирусологии им. Л. Пастера.

    Учебно-научная лаборатория создана приказом ректора №822-ОД от 25.10.2011 г.

    В лаборатории в настоящее время подготовлено помещение, мебели и оборудования своего нет. Основная работа проводится на базе НОЦ «Генетическое здоровье населения» на базе медико-генетической консультации Республиканской больницы №1-НЦМ.

    Учебно-научная лаборатория «Геномная медицина» создана в целях широкого привлечения профессорско-преподавательского состава и обучающихся СВФУ к выполнению научно-исследовательских работ по проблемам медицинской генетики и внедрения инновационных подходов, методов обучения в медицинском образовании. Создание учебно-научной лаборатории должно обеспечить преемственность в инновационной деятельности профессорско-преподавательского состава университета в образовательных учреждениях, взаимосвязь всех уровней образования, повышение квалификации врачей по соответствующей проблематике.

    Лаборатория создана с целью улучшения качества здоровья населения Республики Саха (Якутия) и Российской Федерации на основе внедрения высоких медицинских технологий и путем повышения качества подготовки специалистов в области медицинской генетики.

    Основными задачами лаборатории являются:

    1. Планирование и организация научно-образовательных и научно-исследовательских работ в области медицинской генетики.

    2. Разработка инновационных образовательных программ, проектов и учебно-методических комплексов в области медицинской генетики.

    3. Внедрение в образовательный процесс результатов научных исследований и экспериментальных разработок.

    4. Организация научно-практических конференций, семинаров, совещаний, консультаций по проблемам медицинской генетики на современном этапе.

    5. Содействие в подготовке и повышении квалификации научно-педагогических кадров в области медицинской генетики.

    6. Приобщение студентов к научно-исследовательской и научно-практической деятельности, к применению современных высоких медицинских технологий.

    7. Приобщение студентов к научно-исследовательской и научно-практической деятельности, к применению современных высоких медицинских технологий.

    Основные результаты научной деятельности (данные за 2012 г.г.)

    1) Участие в международных конференциях, форумах, семинарах:

    Устные выступления:

    · Каймонов В.С. (студент 5 курса МИ). Молекулярно-генетический анализ хореи Гентингтона в РС(Я) на базе МГК РБ№1 НЦМ на 54-й научно-практической конференции для студентов и молодых ученых, г. Якутск, 26-30 марта 2012 года.

    · Дудоладова О.В (студентка 6 курса МИ). Феномен антиципации при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа на примере якутской семьи. На 54-й научно-практической конференции для студентов и молодых ученых, г. Якутск, 26-30 марта 2012 года.

    · Гурьева П.И. «О проблеме наследственной моторно-сенсорной нейропатии в Якутии», представленной на аспирантских чтениях 29 марта 2012 года и занявшей II место.

    · Гурьева П.И. «Эпидемиологическая и клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тута в Якутии» на Аспирантских чтениях СВФУ, апрель 2012г, г. Якутск.

    · Максимова Н.Р. Устный доклад «Полиглутаминовые заболевания в Якутии». На II Российском конгрессе с международным участием «Молекулярные основы клинической медицины – возможное и реальное» (18-20 июня 2012 года, г. Санкт-Петербург).

    · Максимова Н.Р. «Год редких болезней» на научно-практической конференции с международным участием «Современные технологии диагностики лечения и профилактики в педиатрии», 27-28 марта, город Якутск, 2012.

    · Максимова Н.Р. «Результаты совместных исследований по СЦА в японской и якутской популяциях» на конференции межрегиональной научно-практической с международным участием «Проблемы прогрессирующих заболеваний нервной системы в Северо-восточной Сибири», 6-7 сентября 2012 года, Якутск.

    · Гурьева П.И. Болезнь Шарко-Мари-Тута в РС(Я)» на конференции межрегиональной научно-практической с международным участием «Проблемы прогрессирующих заболеваний нервной системы в Северо-восточной Сибири», 6-7 сентября 2012 года, Якутск.

    · Варламова М.А Семейный случай дентаторубро-паллидолюисовой атрофии в Якутии на конференции межрегиональной научно-практической с международным участием «Проблемы прогрессирующих заболеваний нервной системы в Северо-восточной Сибири», 6-7 сентября 2012 г., г. Якутск.

    · Гурьева П.И. Молекулярно-генетическая диагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа на всероссийской конференции с международным участием «Экология и здоровье человека на Севере», 9-10 декабря 2012, г. Якутск

    · Максимова Н.Р. Хромосомные заболевания в Якутии на всероссийской конференции с международным участием «Экология и здоровье человека на Севере», 9-10 декабря 2012, г. Якутск

    · Максимова Н.Р. Наследственное здоровье коренного населения Якутии в Международной научно-практической конференции «Арктическая зона Российской Федерации: северо-восточный вектор развития», 28-30 ноября 2012г, г. Санкт-Петербург.

    Стендовый докладГурьевой П.И. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии в РС (Я) на Х Всероссийском съезде неврологов с международным участием, 17-23 июня 2012, г. Нижний Новгород.

    Важнейшие публикации по тематике деятельности (данные за 2010-2012 гг)

    Статьи:

    1. Гурьева П.И. Болезнь Шарко-Мари-Тута: современная классификация и клинические особенности. // Якутский медицинской журнал – 2012. - №2. – С. 92-96.

    2. N. Maksimova and A. Nogovitsina Hereditary diseases among the Yakuts. Genomic variation and genetic disorders of developing countries Ed. By D. Kumar. N.-Y.: OxfordUniversityPress, 2012.P. 1314-1322.

    Тезисы:

    1. Гурьева П.И., Николаева Т.Я. Клинико-электронейромиографическая характеристика наследственной моторно-сенсорной нейропатии в Республике Саха (Якутия) // Материалы межрегиональной научно-практической конференции студентов, аспирантов и молодых ученых, посвященной 50-летию организации студенческого научного общества «Невролог» и 70-летию профессора М.П. Гоголева « Актуальные вопросы неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики на севере». – Якутск, 2011. – С.109-113.

    2. Гурьева П.И., Николаева Т.Я. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии в Республике Саха (Якутия) // Сборник тезисов IV Международной научно-практической конференции «Проблемы вилюйского энцефаломиелита и дегенеративных заболеваний в Якутии». – Якутск, 2011. – С.77-84.

    3. Гурьева П.И., Николаева Т.Я., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Оконешникова Л.Т.Аутосомно-доминантная наследственная моторно-сенсорная нейропатия // Материалы Межрегиональной научно-практической конференции с международным участием «Проблемы прогрессирующих заболеваний нервной системы в Северо-Восточной Сибири». – Якутск, 2012. – С. 24-29.

    4. Гурьева П.И., Николаева Т.Я., Максимова Н.Р. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии в Республике Саха (Якутия) // Материалы X Всероссийского съезда неврологов с международным участием. – Нижний Новгород, 2012. – С.430

    5. Гурьева П.И., Николаева Т.Я., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Николаева И.А. О проблеме наследственной моторно-сенсорной нейропатии в Республике Саха (Якутия) // Сборник материалов 54-й научно-практической конференции для студентов и молодых ученых Медицинского института СВФУ имени Аммосова. – Якутск, 2012. – 232-235.

    6. Николаева Т.Я., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Николаева И.А. Болезнь Шарко-Мари-Тута в Якутии: эпидемиологические и клинико-генетические аспекты // Сборник тезисов российского конгресса с международным участием «Молекулярные основы клинической медицины – возможное и реальное. – Санкт-Петербург, 2012. – С. 198-199.

    7. Варламова М.А., Каймонов В.С., Максимова Н.Р. Молекулярно-генетический анализ хореи Гентингтона в Якутии на базе МГК РБ№2 – НЦМ //Сборник материалов 54-й научно-практической конференции для студентов и молодых ученых Медицинского института СВФУ имени Аммосова. – Якутск, 2012. – С. 15-17.

    8. Дудоладова О.В. Феномен антиципации при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа на примере якутской семьи // Сборник материалов 54-й научно-практической конференции для студентов и молодых ученых Медицинского института СВФУ имени Аммосова. – Якутск, 2012. – С. 24-27.

    Результаты работы в рамках НОЦ «Генетическое здоровье населения»

    Овладели методами выделение ДНК из периферической крови человека, ПЦР, ПДРФ и работе на автоматическом ДНК-секвенаторе студенты

    1. Каймонов Владимир, студент 5 курса ЛД 506-1;

    2. Дудоладова Ольга, студентка 6 курса.

    Проводит научно-исследовательскую работу аспирант очной формы обучения кафедры неврологии и психиатрии Гурьева Полина Иннокентьевна по теме: «Эпидемиологическая и клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тута в Республике Саха (Якутия)»

    Прошел стажировку и овладел методами молекулярной генетики Семенов Артем Аркадьевич – аспирант кафедры неврологии и психиатрии.

    Проведен фрагментный анализ больных с мозжечковым синдромом на SCA1, SCA2, DRPLA, SCA3, SCA6, SCA17 – 495 проб. Из них: подтверждена и диагностирована 331 мутация в гене SCA1, в 96 случаях СЦА1 исключена, на ДРПЛА исследовано 54 пациента и у 4 больных из одной семьи диагноз был подтвержден молекулярно-генетическим методом и исключен у 2 двух членов отягощенной семьи. На другие типы атаксий мутация не обнаружена. Проведен фрагментный популяционный анализ из числа здоровой популяции в генахSCA1, DRPLA, SCA3, SCA6, SCA17, HD, AR – 672 анализа.

    С помощью фрагментного анализа на AppliedBiosystems 3130 мутация в гене HDобнаружена у пресимптоматического носителя из отягощенной семьи. У 4 больных повторно подтвержден диагноз болезни Гентингтона молекулярно-генетическим методом и у 20 исключен. Также оптимизирован фрагментный анализ AppliedBiosystems на болезнь Кеннеди, из 7, у четырех диагноз подтвержден.

    На генетическом ДНК - анализаторе ABI Prism 3130 (AppliedBiosystems) проанализировано увеличение соотношения числа копий аллелей локусов D21S1411, D21S1435, D21S1414, D21S11 хромосомы 21, что подтверждает диагноз синдрома Дауна. Размеры аллелей определены с использованием компьютерной программы GenеScan (v.4.0 ABI) и GENEMAPPER (AppliedBiosystems). Всего исследовано 15 плодов, 11 пробандов с диагнозом с-м Дауна, в качестве контроля 10 здоровых индивидов.

    Набором «Identifiler» фирмы AppliedBiosystems исследована популяция якутов (100 образцов ДНК из центральной, вилюйской и северной группы РС (Я)). В результате исследования определены частоты аллелей и генотипы 15 STR микросателлитных локусов. Проведено 4 молекулярно-генетического исследования по установлению кровного родства (1 семья: предполагаемый отец-ребенок; 2семьи: предполагаемый отец-ребенок-мать; 1 семья: предполагаемый отец-ребенок№1-ребенок№2- мать).

    В марте 2012 года введен в действие 16-капиллярный автоматический анализатор ABI Prism 3130XL, предназначенный для проведения анализа прямого секвенирования нуклеотидной последовательности в генах по методу Сенгера.

    Оптимизирован фрагментный анализ AppliedBiosystems на болезнь окулофарингеальнаямиодистрофия. Анализ проведен 10 больным с окулафринеальноймиодистрофией.

    Оптимизирован протокол прямогосеквенирования по Сенгеру. Проведено прямоесеквенирование 1 экзона гена GJB1 у 20 больных с невральнойамиотрофией Шарко-Мари-Тута.

    Оптимизирован протокол для фрагментного анализа и диагностики на автоматическом анализаторе невральнойамиотрофии Шарко-Мари-Тута 1А типа. Всего проведен фрагментный анализа 96 больным с ШМТ 1 А типа и в здоровой популяционной выборке (всего 100 человек по 3 микромателлитным маркерам).

    Проведен Linkage-анализ по 5 STR –маркерам в регионе гена GNPTAB, ответственного за редкий синдром муколипидоза. Проведено 135 анализов.

    Проведена оптимизация STR-маркеров в области гена миотонинпротеинкиназы, ответственной за миотоническую дистрофию, гена наследственной энзимопенической метгемоглобинемии I типа.

    Проведен поиск мажорной мутации в гене тирозинемии I типа у больного и родственников методом прямого секвенирования.

    Проводится поиск мутаций в гене муколипидоза II методом прямого секвенирования (21 экзон).



    закрыть

    Антиспам:

    CAPTCHA