31 мая 2024 года Яковлева Александра Еремеевна, научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории медицинского института СВФУ имени М.К.Аммосова успешно защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата биологических наук на заседании диссертационного совета 24.1.215.03 на базе Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук».

Название работы: Молекулярно-генетический анализ множественной экзостозной хондродисплазии в Якутии. Диссертация на соискание ученой степени кандидата биологических наук прошла по специальности 1.5.7 Генетика.

Работа выполнена в Федеральном государственном автономном образовательном учреждении высшего образования «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова», г. Якутск. Научный руководитель: доктор медицинских наук, заведующий научно-исследовательской лаборатории "Молекулярная медицина и генетика человека" МИ СВФУ Надежда Романовна Максимова.

В исследовании впервые получены эпидемиологические данные о распространенности и особенностях клинико-генетического описания множественной экзостозной хондродисплазии республике Саха (Якутия). Обнаружены различные мутации в генах, разработан алгоритм диагностики МЭХД с использованием молекулярно-генетических методов.